Variações no número de cópias (CNVs) em pacientes brasileiros com transtorno do espectro autista (TEA)

Recentemente, o grupo de pesquisa liderado pela Dra. Maria Rita Passos-Bueno, concluiu, mais um projeto importante para o diagnóstico molecular de autismo. Trata-se da dissertação de mestrado “Variações de número de cópias no transtorno do espectro autista” desenvolvido pela aluna Claudia Ismania Samogy Costa, que foi aprovada por unanimidade pela banca de avaliação, composta pelos Drs. Guilherme Yamamoto, Ana Beatriz Perez e Angela Vianna-Morgante, especialistas de renome nacional e internacional na área de genômica, genética clínica em autismo e genética e genômica em deficiência intelectual, respectivamente. Essa dissertação de mestrado foi no Centro de Pesquisa do Genoma Humano e Células Tronco (CEGH-CEL), Instituto de Biociências, USP, com apoio financeiro CAPES, CNPq e CEPID/FAPESP..

Quais foram os principais resultados desse trabalho?

Validação de um teste genético de array-CGH contendo 1527 genes candidatos de susceptibilidade ao autismo, que mostrou resultados promissores para detecção de alterações (deleções, falta de genes ou duplicações, genes a mais) nesses genes; isto é, de 105 casos analisados, obtivemos resultados positivos em 15 desses. A vantagem deste teste é que apenas genes candidatos relacionados ao autismo estão incluídos, possibilitando a identificação de alterações pequenas ou grandes em genes que podem contribuir para a manifestação dessa condição. Os resultados desse trabalho também reforçaram a importância de 27 genes para o autismo e identificou mais 15 duplicações/deleções raras não associadas ao TEA previamente.

Outra boa notícia é que esse teste está agora disponível a custo mais acessível para as famílias com casos de autismo, particularmente aquelas atendidas pelo PROGENE.

Por fim, esse trabalho, em parceria com a associação Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid Brasil (https://www.phelanmcdermidbrasil.com), caracterizou clínica e geneticamente 34 pacientes brasileiros com alterações no gene SHANK3. Além da caracterização, também foram discutidas as possíveis relações entre as alterações genéticas e a variabilidade clínica vista entre os pacientes.

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