Diagnóstico do autismo: abordagem clínica e biológica

Atualmente, o diagnóstico do transtorno do espectro autista (TEA) é difícil e subjetivo, já que não há um exame específico que detecte essa condição. Na maior parte dos casos, médicos e psicólogos (e possivelmente outros profissionais, como fonoaudiólogos) trabalham em conjunto para chegar ao diagnóstico ou excluí-lo.  Duas fontes de dados são utilizadas nesse processo: a história de vida e o exame clínico/ psicológico. Em última instância, os profissionais verificarão se o quadro apresentado pela criança se enquadra nos critérios mínimos para o TEA preconizados pelo Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM). Várias ferramentas padronizadas ao redor de todo o mundo costumam ser utilizadas nessa etapa, tais como o CARS (Childhood Autism Rating Scale), a ADI (Autism Diagnostic Interview), e o M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), entre outros.

Uma desvantagem da abordagem exclusivamente clínica para o diagnóstico de crianças com TEA é que as características comportamentais típicas do transtorno costumam surgir ou ficar mais evidentes apenas após os 4 ou 5 anos de vida.  Já os chamados biomarcadores podem estar presentes desde o nascimento do bebê. Um biomarcador é uma característica biológica que é objetivamente medida e indica a presença ou a gravidade de uma doença. O nível de colesterol no sangue, por exemplo, é um biomarcador que indica risco de doença cardíaca.

No caso do TEA, o interesse por biomarcadores teve início já na década de 1970, com estudos sobre os níveis de serotonina no sangue de pacientes. Nas últimas décadas, com a crescente compreensão de suas causas genéticas (ou moleculares), a detecção desse tipo de biomarcador passou a ser extremamente relevante para o diagnóstico precoce do TEA.  Como exemplo dessas alterações, temos deleções (falta de um pedaço) no gene da neurexina 1, duplicações em 7q11.23 e 15q11–13 e duplicações ou deleções em 16p11.2. Alguns marcadores metabólicos e mitocondriais (a mitocôndria é responsável pela produção de energia em nossas células) também são promissores. Embora uma das desvantagens do uso destes biomarcadores é o fato de que eles não são exclusivos do TEA mas comum a vários problemas do neurodesenvolvimento, sua identificação pode antecipar e/ou confirmar a presença de um transtorno desse tipo, com importantes implicações para o tratamento e para o aconselhamento genético da família.

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